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預(yù)防出生缺陷孕育健康寶寶,北京婦產(chǎn)醫(yī)院舉辦義診活動(dòng)

語(yǔ)音播報(bào)

9月12日是中國(guó)預(yù)防出生缺陷日。14日,首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京婦產(chǎn)醫(yī)院開(kāi)展2022年預(yù)防出生缺陷日主題大型義診活動(dòng),組織專家圍繞婚前、孕前、孕期、新生兒等關(guān)鍵階段,提供面對(duì)面咨詢交流、現(xiàn)場(chǎng)義診,為前來(lái)就診的市民進(jìn)行預(yù)防出生缺陷健康知識(shí)宣傳。

一位年輕的爸爸匆匆跑到問(wèn)診臺(tái)前,急切地咨詢北京婦產(chǎn)醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心副研究員王一鵬。“大夫,我頭一胎孩子剛出生就患有遺傳性耳聾,現(xiàn)在我們想生二胎,有沒(méi)有辦法避免孩子生下來(lái)帶有同樣的缺陷呀?”

“我們建議先確診頭胎孩子遺傳性耳聾的致病基因突變位點(diǎn),并明確致病基因在夫妻雙方的攜帶情況。根據(jù)需要,可以為胎兒做一次遺傳性耳聾基因的產(chǎn)前診斷,這樣能夠有效避免下一胎再出現(xiàn)遺傳性耳聾基因突變致聾的問(wèn)題。”王一鵬說(shuō)道。

王一鵬介紹,出生缺陷是導(dǎo)致早期流產(chǎn)、死胎、圍產(chǎn)兒死亡、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因,孕前保健和產(chǎn)前檢查是預(yù)防出生缺陷的兩道重要屏障。他建議,如果是出生缺陷的產(chǎn)前篩查,一般無(wú)創(chuàng)的產(chǎn)前篩查在懷孕12周后就可以進(jìn)行。產(chǎn)前診斷的最佳時(shí)機(jī)是懷孕第18周至23周,這時(shí)只需抽取羊水進(jìn)行檢查。而如果不是在這期間進(jìn)行產(chǎn)前診斷,可能需要提取絨毛或者臍帶血,這對(duì)胎兒的損傷更大,造成流產(chǎn)的幾率也更高。

“為了更好地預(yù)防懷孕出生缺陷的胎兒,在孕前、孕中、孕后都要做孕期檢查,形成出生缺陷防治的三級(jí)預(yù)防措施。”王一鵬說(shuō),一級(jí)預(yù)防為孕前預(yù)防,指的是夫妻結(jié)婚之前進(jìn)行的遺傳咨詢,這可以防止夫妻在備孕階段,將自己個(gè)人攜帶的原發(fā)疾病或者遺傳性疾病遺傳給孩子;二級(jí)預(yù)防叫孕期預(yù)防,通過(guò)產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷,比如利用超聲技術(shù),預(yù)防出現(xiàn)嚴(yán)重畸形或者智力發(fā)育異常的孩子出生;三級(jí)預(yù)防則指的是新生兒預(yù)防,孩子已經(jīng)出生,這時(shí)候可以對(duì)新生兒進(jìn)行篩查,包括遺傳性耳聾、代謝性疾病等篩查。

王一鵬提醒,目前很多遺傳類疾病出生后是無(wú)法治療的,所以預(yù)防出生缺陷最重要的環(huán)節(jié)是二級(jí)預(yù)防,他建議孕婦能夠重視并及時(shí)進(jìn)行產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷。

北京婦產(chǎn)醫(yī)院院長(zhǎng)陰赪宏表示,該院在出生缺陷三級(jí)防控中做了大量工作,并取得顯著成效,切實(shí)維護(hù)和保障了婦女兒童的健康。2017年,北京婦產(chǎn)醫(yī)院成立產(chǎn)前診斷中心,致力于出生缺陷的治療和研究,集超聲影像、遺傳咨詢、介入性產(chǎn)前診斷、胎兒醫(yī)學(xué)門(mén)診為一體,讓患者就醫(yī)更加方便。2021年,該院組建成立母胎醫(yī)學(xué)科,為出生缺陷的預(yù)防、診斷、宮內(nèi)治療提供全方位的醫(yī)療服務(wù)綜合防治體系。截至目前,該院累計(jì)為30余萬(wàn)孕婦完成產(chǎn)前篩查,為10余萬(wàn)孕婦完成遺傳性耳聾基因篩查,為4萬(wàn)例孕婦進(jìn)行產(chǎn)前診斷,是北京市接診產(chǎn)前診斷病例最多的醫(yī)療機(jī)構(gòu)。

“出生缺陷是全球關(guān)注的重大公共衛(wèi)生問(wèn)題,提升公眾健康素養(yǎng)也是出生缺陷三級(jí)預(yù)防的重要內(nèi)容之一。”陰赪宏表示,本次義診咨詢活動(dòng)廣泛開(kāi)展社會(huì)宣傳和健康教育,普及優(yōu)生健康知識(shí)和技能,引導(dǎo)夫妻雙方主動(dòng)接受孕前優(yōu)生健康檢查、孕期保健、產(chǎn)前篩查和診斷、新生兒疾病篩查,服務(wù)市民超過(guò)100余人次,為廣大孕產(chǎn)婦提供了與專家面對(duì)面交流的機(jī)會(huì)和最直接的幫助。

[責(zé)任編輯:潘旺旺]